Las pruebas genéticas dirigidas al gran público existen desde hace al menos una década y en los últimos años el número de posibilidades se ha multiplicado. Mientras que la mayoría de estas ofertas analizan sólo un pequeño número de variantes genéticas, los avances en los chips genómicos permiten ahora una rápida y no muy costosa investigación para un amplio conjunto de dianas. Las compañías californianas Navigenics y 23andMe y la islandesa deCODE Genetics han comenzado hace poco a secuenciar marcadores asociados con hasta dos docenas de condiciones y rasgos genéticos. Y por algo más de 350.000 dólares, la compañía Knome, de Massachusetts, ofrece a los clientes unirse a J. Craig Venter y a James D. Watson en el cuadro de élite de personas que tienen secuenciado, analizado e interpretado su genoma completo.
Con nuevas herramientas, secuencias de referencia y grandes estudios poblacionales a su disposición, los genetistas están encontrando de modo creciente robustas asociaciones entre variaciones en el ADN y susceptibilidad a enfermedades. Pero estos datos son todavía incompletos y algunas veces conflictivos, advierte Muin Khoury, director de la Oficina de Genómica de los Centros para Prevención y Control de Enfermedades de Atlanta. Por ahora, secuenciar el genoma de una persona o analizar marcadores de susceptibilidad «no ofrece una información práctica».
Excepto en el caso de raros trastornos causados por una sola variante genética, tener una predisposición genética no es un pasaporte para enfermar. Múltiples genes interactúan en un complejo sistema biológico que incluye muchos otros factores decisivos, como el ARN o las sustancias químicas del entorno. Condiciones complejas como la diabetes o la enfermedad cardiaca incluyen numerosos componentes ambientales y de conducta que actúan en concierto con una cifra desconocida de genes.
Con mucho terreno por explorar, es muy pronto para usar los resultados de los estudios de asociación genética para fines de planificación sanitaria, según Khoury. Además, añade que no está claro en la literatura médica si las revelaciones sobre la susceptibilidad genética a condiciones particulares tienen alguna fuerza para cambiar los hábitos de la gente. Más aún, los médicos no están seguros de cómo aplicar la información sobre el metabolismo de los fármacos de los test farmacogenómicos a sus decisiones de prescripción. Y en algunos casos las pruebas ofrecidas online parecen desconectadas de la medicina genética. Un estudio de 2006 de la Oficina de Hacienda de Estados Unidos sobre los servicios proporcionados por compañías nutrigenómicas cuestionaba el que en algunos casos se analizara el ADN. La agencia concluía que estas compañías «engañan a los consumidores haciendo predicciones que no están avaladas científicamente».
Calidad y responsabilidad
Las nuevas compañías de genotipado prometen acabar con la confusión proporcionando alta calidad y ciencia responsable. Han dejado de ofrecer servicios médicos y en lugar de ello promueven sus análisis como un modo innovador de suministrar información de salud y capacitar a los consumidores para actuar en consecuencia. Mientras la investigación genética avanza, las personas pueden comenzar a trabajar ahora más informadamente con sus médicos o dar pasos para cambiar su dieta o sus hábitos de vida. «Es mejor comenzar ahora que esperar hasta que la ciencia sea perfecta», insiste Mari Baker, jefe ejecutivo de Navigenics. De los 1,8 millones de puntos que su compañía analiza de cada genoma, no todos son hoy informativos, dice, pero los clientes podrán acceder a los hallazgos a medida que se vayan produciendo. Navigenics planea incorporar otros datos de salud, como la historia familiar y el uso de los medicamentos.
Algunos expertos están preocupados por el futuro de esta estrategia y piensan que podría fracasar. Debido a que la relevancia de los análisis pangenómicos es tan limitada, afirma Sharon Terry, presidente del grupo Genetic Alliance, «las personas podrían perder el interés antes de que haya información útil». Junto con el desarrollo de herramientas como una guía online para la historia de salud familiar y una web WikiGenetics, este grupo está presionando para que haya regulaciones que protejan contra la discriminación, salvaguarden la privacidad y ofrezcan pruebas de calidad y utilidad. Pero los esfuerzos para legislar en estas áreas han fracasado.
Navigenics, 23andMe y deCODE especifican que los clientes son los dueños de sus datos. Pero los ejecutivos mantienen la puerta abierta para usar sus crecientes bases de datos para investigar con empresas comerciales o sin ánimo de lucro. Estos estudios deberían hacerse bajo protocolos de investigación, no de marketing, indica Khoury. Por ahora, añade, la mejor herramienta disponible para la medicina personalizada es muy asequible: la historia familiar de salud. Captura los efectos de muchos genes, comparte el entorno y analiza costumbres comunes, pero menos de un tercio de la población ha recogido esta información. El genotipado es una tecnología de investigación maravillosa, remarca Khoury, pero «va a llevar mucho tiempo trasladar los descubrimientos genéticos a la práctica».