El precio de tu genoma

Ilustración que muestra el concepto de secuenciación propuesto por el Dr. Rothberg. (Imagen: Stephen Marcus)Ilustración que muestra el concepto de secuenciación propuesto por el Dr. Rothberg. (Imagen: Stephen Marcus)
Actualizado miércoles 16/04/2008 19:57 (CET)
ISABEL F. LANTIGUA

MADRID.- Como quien se compra un coche o una obra de arte. A los caprichos de la gente adinerada se puede sumar ahora un nuevo objeto de deseo: la secuenciación del propio genoma. Por algo menos de un millón de dólares (aproximadamente 628.000 euros) y en sólo dos meses, quien lo desee puede tener en casa una copia de su material genético. Los expertos apuntan que el perfeccionamiento de las técnicas de secuenciación hará que los precios bajen en un futuro próximo.

La nueva generación de tecnologías para secuenciar el ADN de una persona –la estructura de doble hélice que comprende toda la información de un ser humano- está revolucionando el campo de la genómica humana. Si la secuenciación del genoma del científico Craig Venter con los métodos tradicionales tuvo un coste de casi 100 millones de dólares, obtener el ADN de James Watson fue más barato (un millón) gracias al sistema 454, capaz de leer cada unidad de ADN de forma mucho más rápida y fiable.

Ahora, un equipo del Colegio de Medicina Baylor (EEUU) ha dado un paso más y publica en el último número de la revista ‘Nature‘ una información mucho más detallada sobre el genoma completo del Dr. Watson, lo que supone “un avance fundamental hacia la genómica personalizada”, según los propios investigadores.

El nuevo trabajo ha logrado detectar 600.000 polimorfismos de nucleótido simple (SNP, según sus siglas en inglés) que en la primera secuenciación del genoma de Watson no se habían caracterizado. Los SNP son las principales alteraciones en el genoma y tienen que ver con aspectos como el color de los ojos o la predisposición a sufrir ciertas enfermedades. También han descubierto miles de otras nuevas variantes que no aparecían en la anterior secuenciación.

Al mejorar el método 454 “el número de variantes genéticas que fueron detectadas y el detalle con el que hemos logrado caracterizar un genoma muestra la gran calidad de la técnica y de los datos obtenidos, empleando menos tiempo y menos dinero”, señala el doctor Richard A. Gibbs, coordinador del trabajo y director del departamento molecular de Baylor.

“Nuestro estudio prueba que generar las secuencias de ADN de los humanos de manera rápida y asequible es ahora posible. A finales de 2008 seremos capaces de disminuir aún más los costes y aumentar la calidad de la tecnología”, afirma el Dr. Michael Egholm, participante de la investigación y vicepresidente de la empresa 454 LifeSciences.

¿Hacia una nueva era?

Para la comunidad científica, la investigación es un logro importantísimo, pero ¿qué consecuencias tiene este avance en la práctica médica? ¿Estamos ante una nueva era en la que la gente verá como algo normal tener secuenciado su ADN y utilizarlo para los diagnósticos?

De momento y tal como reconoce en ‘Nature’ Maynard V. Olson, del Departamento de Medicina Genética de la Universidad de Washington (EEUU), “la aplicación de la medicina personalizada en función de la secuenciación de los genomas tendrá que esperar“. Sin embargo, señala que “aunque los costes siguen siendo elevados, la era de la genómica personalizada ya parece más una realidad que un sueño“.

“El camino no ha hecho más que comenzar y sólo tendrá un gran impacto en la práctica clínica cuando dispongamos de un gran número de genomas a disposición pública”, indica el pionero Dr. Venter.

Según Olson, el reconocimiento del poco valor clínico que todavía tiene esta secuencia de ADN podría hacer que algunos inversores interesados en el negocio se desanimaran, dado que la mayoría de los fondos aportados para comercializar estas tecnologías han estado motivados por las potenciales aplicaciones médicas.

A corto plazo, la importancia simbólica que tiene el estudio de los expertos de Baylor, por la era que inaugura, es mayor que su contribución inmediata a la biología humana. Pero los especialistas confiesan que es irresistible especular sobre cómo influirá este descubrimiento en un futuro.

Es lo que hace Maynard V. Olson. “James Watson es un brillante científico con una trayectoria conocida. Los futuros historiadores sabrán que era un sujeto rico y esquivo. Quizás, gracias a los avances genéticos, podrán someter a escrutinio los datos de su genoma para averiguar por qué era como era. Sin embargo, sospecho que finalmente tendrán que recurrir a lo mismo que hacen los historiadores hoy día, a los escritos de la época que recogen sus palabras”.

Fuente: El Mundo


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