No obstante, dar al paciente la posibilidad de ser conocedor de sus propias condiciones genéticas y hacer que se haga cargo de su propia salud conlleva un mundo de responsabilidades por parte de los facultativos, que muchas veces no están suficientemente preparados.
Falta de especialidad
En España esta carencia se agrava al no existir la especialidad de Genética, y sólo el interés de los propios médicos para formarse ha propiciado algunas unidades de genética, generalmente en los grandes hospitales. Según María Isabel Tejada, ex presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, esto hace que en algunos centros, cuando un médico de familia alberga dudas sobre si la enfermedad de un paciente tiene origen genético, no pueda derivarle a ningún especialista. «La Ley de Investigación Biomédica exige el consejo genético pero, ¿quién lo va a hacer?. En teoría cualquier médico que tenga sospechas de que el paciente al que trata sufre una enfermedad de tipo genético debe derivarlo a un genetista, que dirá si se trata de una enfermedad genética y si tiene test molecular disponible o no».
La gravedad de esta cuestión reside en las posibles responsabilidades a las que se enfrenta el profesional. Sin unos parámetros claros, los tribunales podrían ser los que decidan el nivel de atención, y no está claro qué demandas van a ser admitidas. El típico caso es la madre de un niño con un desorden genético que demanda al pediatra que no le recomendó realizar un test genético. «No creo que sea fácil llevar a juicio a un profesional porque hay muy pocos genetistas a los que se pueden dirigir». En 25 estados norteamericanos se reconoce el derecho de los padres a acudir a los tribunales por la pérdida de oportunidad de abortar cuando no se les ha informado de las anomalías genéticas del feto, y los que aún lo prohíben podrían permitirlo en breve.
Efectos de los fármacos
También los farmacogenómicos podrían plantear objeciones legales a los médicos. Muchas compañías se encuentran investigando si los test genéticos ayudan a determinar la respuesta de un paciente a la medicación. De hecho, el pasado mes de agosto la Administración de Drogas y Alimentos de Estados Unidos permitió a los fabricantes del disolvente de sangre Coumadin cambiar su etiquetado para avisar a los médicos que los tests genéticos permitirían ayudar a la medicación y reducir sus complicaciones. Cabe la posibilidad de que los pacientes dañados por un medicamento demanden a su médico por no ordenar dichos tests antes de prescribir el fármaco.
En Estados Unidos los tribunales han variado en sus opiniones sobre si los médicos tienen obligación de advertir a los familiares de un paciente el descubrimiento de riesgos genéticos. Sólo tres estados (Illinois, Mississippi y Washington) tienen leyes o normas que protegen el derecho de objeción de los médicos a realizar tests genéticos. «Los parámetros legales y médicos de la atención están cambiando y actualmente hay más cosas que saber sobre las tecnologías genéticas», ha señalado Lynn Fkeusherm, abogado del Colegio de Genética Médica de Estados Unidos, que cree que «es deber de los médicos conocer todo lo relativo a la información y comunicar los resultados de ese conocimiento a los pacientes».
Sin embargo, un estudio realizado el pasado mes de abril por el Comité Genético del Departamento de Salud y Servicios Humanos norteamericano concluyó que a muchos médicos y profesionales sanitarios les falta preparación y experiencia para facilitar e interpretar estos exámenes, según el periódico médico norteamericano amednnews.com. El estudio también cuestiona la validez y la utilidad de algunas tecnologías para descifrar los códigos genéticos.
Gail H. Javitt, director de Genética y Política Pública de la Universidad Johns Hopkins, cree que hay falta de mecanismos de regulación para introducir nuevos tests en la práctica clínica y que es difícil para los médicos discernir cuándo estas pruebas deben entrar dentro de la atención que se presta al paciente y cuándo no.
Un ejemplo de esta queja es el caso de Jaqueline Chadwick, médico de familia norteamericana, que se ha encontrado en dos ocasiones con un paciente que le solicitaba un examen genético porque a un miembro de su familia le habían diagnosticado una enfermedad de origen hereditario. Después de consultar literatura médica, la profesional concluyó que el test podría ser de ayuda y le recomendó a un consejero genético.
En otro caso, sin embargo, descubrió escasa base científica que apoyara que el test sería beneficioso e informó de ello al paciente. «Ahora que la industria está recomendando a los pacientes que se hagan pruebas genéticas, van a esperar que los médicos usen su perfil genético para definir su estado de salud completo». Por ello, la pregunta es qué hacemos como médicos con esa información.
Antes de nada, formación
Pilar Nicolás, coordinadora de proyectos de investigación de la Cátedra Interuniversitaria de Derecho y Genoma Humano de la Universidad de Deusto (Bilbao), cree que para que se pueda exigir responsabilidad a un profesional, antes debe ofrecérsele formación, algo que no ocurre en España. «Esto hace que el médico no conozca si los síntomas corresponden a una enfermedad o a otra».
La especialista afirma que la Ley de Investigación Biomédica establece que los análisis genéticos deben realizase con indicación médica, profesionales formados e instalaciones de calidad. Sin embargo, no pone medidas para ello y muchas veces los médicos no disponen de formación ni de medios. «Si el médico tiene a su alcance una unidad de consejo genético puede acudir a él cuando le surja alguna duda». Sin parámetros legales claros, los tribunales podrían ser los que decidan el nivel de atención que se debe dar, y no está claro qué demandas se admitirán
Primeros casos judiciales
En Estados Unidos ya ha habido reclamaciones de pacientes que han demandado a su médico por no haberles ofrecido la posibilidad de realizar un test genético. La Corte Suprema de New Hampshire estudió el caso de una pareja que demandó a un centro médico por no detectar un desorden cromosómico de su hijo. La justicia encontró que los médicos llevaron a cabo las exploraciones rutinarias e informaron a la pareja sobre el riesgo de que aparecieran anomalías congénitas. Aunque el examen genético estaba disponible para detectar esa anomalía, el tribunal no consideró que el diagnóstico genético debiera estar incluido en la atención prestada en ese caso.