- Las empresas que comercializan estas pruebas reciben críticas sobre su utilidad real
MADRID.- La cartografía genética ya está al alcance del gran público. Decenas de compañías ofrecen perfiles genéticos personalizados a partir de poco más de 600 euros. Lo que hace cinco años —la decodificación del genoma humano se anunció el 14 de abril de 2003— era el privilegio de las moscas de la fruta y de unos pocos organismos vivos, hoy tiene aplicaciones comerciales que van desde la salud al derecho pasando por la genealogía.
Uno de los campos de desarrollo más obvios ha sido el de la salud. Ya se contaba con análisis que permitían detectar desórdenes hereditarios como la hemofilia o la fibrosis quística, enfermedades llamadas monogénicas porque dependen de la presencia de un gen determinado. Pero desde hace un par de décadas hay estudios que vinculan la presencia de varios genes con la propensión a padecer males como el riesgo cardiovascular o la osteoporosis. Son las denominadas enfermedades multigénicas.
A empresas que operan en Internet como deCODEme o 23andMe, o que ofrecen sus servicios sólo en EEUU, se suman ahora compañías como la española SabioBbi, pionera en nuestro país. Las dos primeras operan con gran flexibilidad. En el caso de deCODEme basta ingresar en su sitio web, registrarse y a cambio de 985 dólares (628 euros) envían un kit con dos bastoncillos que deben frotarse en la cara interior de la mejilla y remitirlos en un sobre prepagado a su sede en Islandia. Al cabo de tres o cuatro semanas se avisa al interesado de que puede acceder a los resultados en internet a través de una clave privada.
SabioBbi, en cambio, contempla una entrevista personal. Esta empresa ha dado diferentes nombres comerciales a sus análisis genéticos, que rondan los 800 euros. Ha desarrollado diferentes biochip (un soporte físico que permite efectuar múltiples análisis con una sola muestra de saliva) a los que ha bautizado como Agingchip (antienvejecimiento), ExecutiveChip (para prevención de enfermedades de ejecutivos) o SportChip (mide el potencial deportivo y el riesgo de muerte súbita).
Los reproches de los médicos hacia los perfiles que se ofrecen indiscriminadamente en internet son variados. Se cuestiona, sobre todo, que se entregue información muy técnica a un público no especializado, lo cual provoca equívocos o falsas certidumbres. Una crítica severa planteada por un grupo de expertos reunido por The Times para analizar el trabajo de deCODEme se relacionaba con la información sobre el riesgo de Alzheimer. ¿Tiene sentido revelar a alguien con décadas de antelación que va a padecer una enfermedad frente a la que no puede hacer nada? Los médicos británicos consideraron que era absurdo angustiar a una persona con esa posibilidad.
No es el caso de SabioBbi. Juan Ignacio Lao, genetista clínico y director médico, explica por qué no han incluido el Alzheimer entre los riesgos: «Sobre todo es una decisión ética. Nuestro biochip contempla enfermedades sobre las que podemos actuar«. Otro de sus compromisos éticos —que es general en el sector— es la garantía de confidencialidad de los datos.
Pero, ¿tiene utilidad real un análisis genético? Nuevamente hay división. Frente a la opinión de Lao, que considera que su empresa es pionera en un campo de gran futuro, hay especialistas como Javier Novo, director del Departamento de Genética de la Universidad de Navarra, quien estima que «la información proporcionada por estos estudios no añade mucho a la que resulta de una revisión médica estándar».
Novo basa su opinión en que «el conocimiento actual de la arquitectura genética de procesos complejos, como el envejecimiento, es todavía muy incompleto» y se pronuncia en contra de ofrecer este tipo de perfiles «hasta que no se hayan detectado todas (o la gran mayoría) de las variantes responsables del riesgo de padecer enfermedades complejas».
Valoración personalizada
La única forma de comprobar si uno se vuelve fatalista o despreocupado ante estos perfiles es someterse a uno de ellos, como hizo este periodista. En SabioBbi, la saliva se recoge en un recipiente especial. Después hay que responder a un cuestionario médico. Al cabo de 10 días, el perfil está listo. Los resultados se presentan en dos documentos. Uno muy exhaustivo, de 36 folios, con los resultados del análisis y otro, de 7 folios, con una interpretación personalizada.
Mi acervo genético está aparentemente limpio de taras hereditarias como la hemofilia o las distrofias musculares, pero en cambio muestra una clara predisposición a padecer osteoporosis, a la obesidad, a la hipertensión arterial y una gran sensibilidad al humo del tabaco. Esta última es una muy mala noticia porque he sido un gran fumador durante 23 años.
En una escala de 0 a 1, mi riesgo genético global es de 0,35. Este se desglosa en cuatro apartados: el riesgo de padecer enfermedad vascular, que es bajo (0,22); el de padecer osteoporosis que es medio (0,5), el carcinogénico, que es bajo (0,28) y el de estrés ambiental que es medio (0,41). Hay un apartado sobre la respuesta a fármacos donde la información más relevante tiene que ver con una propensión genética a metabolizar lentamente —lo que se considera perjudicial— ciertas sustancias como la cafeína, la dipirona o la sulfametacina.
Expurgando los apartados se puede descubrir que poseo genes que me predisponen a sufrir procesos inflamatorios o a padecer hipertrofia del ventrículo izquierdo del corazón. En menor grado corro el riesgo de sufrir cáncer de próstata y síndrome metabólico. En cambio, tengo una predisposición muy baja a la trombosis y no poseo ninguno de los genes conocidos que abocan al ictus hemorrágico (pese a que mi padre sufrió uno).
¿Significa esto que puedo descartarlos? La respuesta del Dr. Lao es no. «La magnitud final del riesgo puede verse afectada por otros genes y el efecto final dependerá del equilibrio entre éstos y el resto de factores de riesgo como los factores medioambientales particulares».
En la valoración personalizada —de la que carecen los informes ofrecidos en internet— SabioBbi me hace recomendaciones muy generales sobre mis vulnerabilidades. Básicamente me aconseja lo mismo que un médico de familia: dieta sana, deporte, evitar el sobrepeso, el alcohol y el tabaco, y potenciar el consumo de antioxidantes.
Novo, que elogia la calidad técnica del informe de Sabiobbi, cree que «la información es de escasa utilidad real». Lao, en cambio, discrepa. Primero, cree que soy afortunado porque en mi caso «predominan las variantes genéticas neutras y las positivas» y después plantea: «¿Por qué despreciar este conocimiento y su innegable utilidad si el considerarlas oportunamente puede salvar vidas o al menos evitarnos complicaciones graves?».
Los puntos críticos de los análisis
Las críticas a la comercialización de análisis genéticos indiscriminados son básicamente cuatro:
- Falsa certidumbre. El usuario puede obtener falsas certidumbres sobre males que cree que no va a padecer. Sin embargo, puede que acabe sufriéndolos por el juego de otros genes o por influencia del medioambiente.
- Riesgo y edad. Los modelos analíticos no contemplan la evolución del riesgo con la edad.
- Consejo Médico. Sin un médico que explique el riesgo de padecer ciertos males incurables, el estrés causado al paciente es intolerable.
- Regulación legal. Juan Ignacio Lao de SabioBbi es partidario de la regulación legal del sector para salvaguardar el crédito de las empresas serias. En EEUU, la FDA está investigando al sector y ha descubierto que para una misma muestra, dos laboratorios han arrojado resultados discrepantes. Lao y Javier Novo, además, son partidarios de que se apruebe lo antes posible la especialidad médica de Genética Clínica.
http://www.elmundo.es/elmundosalud/2008/05/30/biociencia/1212159620.html